Síndrome de Williams-Beuren (SWB)

A Síndrome de Williams, ou Síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética, raramente com manifestação hereditária, e que ocorre em aproximadamente uma criança a cada dez a vinte e cinco mil nascimentos; apresentando impactos nas áreas comportamental, cognitiva e motora. Descrita na década de sessenta, ocorre em ambos os sexos e grupos étnicos, e nem sempre é diagnosticada com facilidade.

Tais pessoas, na maioria dos casos, apresentam alterações no lócus do gene da elastina, em um braço do cromossomo sete. A diminuição desta proteína, portanto, justifica o porquê de geralmente apresentarem alterações cardiovasculares, voz rouca, genitália pequena, face característica, necessidade frequente de urinar, e envelhecimento prematuro. Aproximadamente outros trinta genes, deste mesmo cromossomo, resultam nas outras características atribuídas à síndrome.

Suas faces tendem a seguir certos traços, como nariz pequeno e empinado, lábios grandes, dentes pequenos, bochechas proeminentes, lábios grossos e queixo pequeno; apresentando-se sempre sorridentes. Apesar de nascerem com peso mais baixo, e terem crescimento mais retardado, a puberdade geralmente se inicia mais cedo.

Portadores desta síndrome, apesar de demorarem um pouco mais a falar, se expressam de forma bastante articulada e fluente, sendo muito sociáveis, entusiasmados e comunicativos. Têm dificuldades em reconhecer ironias ou intenções não verbais de outras pessoas. As crianças tendem a apresentar maior facilidade em lidar com adultos do que com pessoas da sua idade.

Geralmente utilizam frases estereotipadas, gravam com facilidade nomes de pessoas e locais, e tendem a ter comportamento ansioso e hiperativo. Têm medo de altura e superfícies irregulares, possuem dificuldade de locomoção e equilíbrio, e também dificuldades de aprendizagem, principalmente no que diz respeito a cálculos numéricos e orientação espacial. Considerando que a maioria dos educadores não é devidamente preparada para lidar com alunos em condições especiais, tais dificuldades podem se apresentar bem maiores do que são, de fato.

Por serem hipersensíveis a sons, podem se assustar com determinados ruídos e barulhos; mas, em contrapartida, possuem grande facilidade e desenvoltura com a música.


Diagnóstico:

Em muitos casos, a análise clínica do paciente já oferece resultados conclusivos. Entretanto, pode ser necessária a realização de exames de cariótipo dos glóbulos brancos e análise dos genes da elastina e L1Mquinase por uma técnica conhecida como FISH.


Como lidar com o portador?

A Síndrome de Williams não tem cura. Entretanto, o diagnóstico precoce e acompanhamento desde criança permitem com que determinados aspectos cognitivos, comportamentais e motores sejam trabalhados, oferecendo excelentes resultados.

Estimulados e treinados desde a infância, são capazes de conquistar relativa autonomia e, inclusive, exercerem uma profissão. Na escola e em casa, a criança pode acompanhar juntamente com outras de sua idade aquilo que é capaz de acompanhar, sendo necessário atendimento diferenciado somente em situações nas quais seu aprendizado necessite deste tipo de ajuda.

Além disso, o acompanhamento precoce permite o alívio de sintomas e prevenção de doenças cujos portadores se apresentam pré-dispostos. Assim, pode ser importante a realização periódica de exames cardiológicos, de audição, visão e de dosagem de cálcio; acompanhamento de peso e nutricional (já que 30% dos adultos com esta síndrome tendem a ser obesos); avaliação de problemas digestivos e urinários, ortopédicos, neurológicos e odontológicos.