A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara (herdada) que envolve o metabolismo de proteínas. Em geral, quando uma pessoa ingere comidas que contêm proteína, as enzimas quebram estas proteínas em aminoácidos, que são peças que irão formar as proteínas, importantes ao nosso corpo, participando do processo normal de crescimento. Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade normal de uma enzima específica (fenilalanina hidroxilase hepática) para quebrar o aminoácido fenilalanina. Por isso, qualquer comida que contenha fenilalanina não pode ser digerida corretamente e ela se acumula no organismo, causando problemas no cérebro e em outros órgãos.
Ainda não se tem a cura medicamentosa, mas é possível tratar a fenilcetonúria desde que o diagnóstico seja feito precocemente, evitando-se graves conseqüências no desenvolvimento do Sistema Nervoso Central.
A lesão resultante do acúmulo de fenilalanina pode começar logo que o bebê nasce e, se não for detectada e tratada, acarreta retardo mental grave, ataques epiléticos e hiperatividade. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Freqüentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Diagnóstico
A fenilcetonúria afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil.
Hoje em dia os recém-nascidos habitualmente fazem o exame para detecção da fenilcetonúria por volta do 7° ao 10° dia depois do nascimento. O programa de triagem foi considerado obrigatório em todo Brasil desde 1990 pela lei 8069 de 13/07/90 - Estatuto da Criança e do Adolescente, onde a fenilcetonúria pode ser diagnosticada e tratada, possibilitando às crianças ter um desenvolvimento normal, sem os problemas neurológicos causados pela doença. Uma quantidade muito pequena de sangue é tomada por uma picada no calcanhar do bebê (teste do pezinho). Se forem encontradas quantidades anormalmente altas de fenilalanina no sangue, exames complementares podem ser necessários para firmar o diagnóstico.
queria saber onde são encontradas as fenilcetonúrias, quais os benefícios para nosso organismo,a carência dessas substâncias pode causar quais danos a nossa saúde e o consumo exagerado quais danos pode causar a nossa saúde, Muito obrigada ! e gostaria que tirassem essa minha duvida .
ResponderExcluirAnônimo, você não encontra fenilcetonúria em lugar algum, não tem benefício algum e a carencia desse significa apenas que você é saudável visto que é uma doença. A fenilalanina é um aminoácido e como qualquer aminoacido é um monomero de uma proteina encontrada em proporções diferentes em carnes bovinas, suinas, brancas... a importancia desse aminoacido no organismo é servir de materia prima para sintese de substancias necessarias ao metabolismo assim como qualquer outro e quando convertido em tirosina ao acrescenta-lhe basicamente um oxigenio e um íon positivo de hidrogenio participa na sintese de melanina ( proteina da pigmentação da pele). Espero ter ajudado.
ResponderExcluirqueria saber qual a importancia da melanina do corpo da pessoa que tem ALD?
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