A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades no aprendizado. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho.
Outros nomes para doença
· Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p
· Síndrome do choro de gato
· Síndrome de Le Jeune
Características da Síndrome
Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.
· Bebês
® alto e longo choro ao nascer
® choro de gato
® baixo peso ao nascer
® cabeça pequena (microcefalia)
® rosto redondos (rosto de lua)
® olhos amplamente espaçados
® baixa ponte nasal
® desenvolvimento atrasado
· Crianças e Adultos
® de baixa estatura e magro
® hipotonia (tônus muscular deficiente)
® queixo pequeno
® mandíbula pequena (micrognastia)
® retardamento mental
® uma única linha na palma da mão (prega de símio)
® sindactilia nas mãos e pés
® pregas magras logo à frente das orelhas
® orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
® hipertelorismo
® dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
® dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
® dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
®dedos longos
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