quinta-feira, 10 de setembro de 2009

Síndrome de Cri du Chat


A Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomal que resulta em dificuldades no aprendizado. Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963. É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido. O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miado de um gatinho.

Outros nomes para doença

· Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p

· Síndrome do choro de gato

· Síndrome de Le Jeune

Características da Síndrome
Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas características.

· Bebês

® alto e longo choro ao nascer

® choro de gato

® baixo peso ao nascer

® cabeça pequena (microcefalia)

® rosto redondos (rosto de lua)

® olhos amplamente espaçados

® baixa ponte nasal

® desenvolvimento atrasado

· Crianças e Adultos

® de baixa estatura e magro

® hipotonia (tônus muscular deficiente)

® queixo pequeno

® mandíbula pequena (micrognastia)

® retardamento mental

® uma única linha na palma da mão (prega de símio)

® sindactilia nas mãos e pés

® pregas magras logo à frente das orelhas

® orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)

® hipertelorismo

® dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)

® dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico

® dentes projetados para frente, porém de tamanho normal

®dedos longos

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