Distrofia Muscular de Duchenne

Normalmente, a distrofia muscular de Duchenne manifesta-se pela primeira vez em meninos com idade entre três e sete anos, caracterizando-se, no começo, pela atrofia dos membros inferiores e pélvicos, com parésia primeiramente proximal e depois distal. Com isso, nota-se que a criança passa a ter dificuldades na locomoção até mesmo no que se refere a actividades quotidianas, como levantar-se, correr, subir escadas, entre outras, apresentando quedas frequentes. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. Os gastrocnémios das crianças afectadas encontram-se já pseudo-hiperatrofiados no início da doença. Isso acontece porque as fibras musculares necrosadas vão gradualmente substituídas por tecido adiposo, dando um aspecto falsamente hipertrofiado à região. À medida que os músculos enfraquecem, eles também aumentam de volume, mas o tecido muscular anormal não é forte. À medida que a doença evolui, o grau de atrofia muscular e sua extensão aumentam.

Apresentam ,às vezes, atrofia facial embora a fala, deglutição e os músculos oculares extrínsecos sejam, normalmente, preservados. Hiporreflexia patelar e aquileu são sinais que aparecem o tempo.
Em 90% dos meninos com distrofia muscular de Duchenne, o miocárdio também aumenta de volume e enfraquece, causando distúrbios do ritmo cardíaco, por volta da adolescência (que são detectados no electrocardiograma). Comprometimento dos músculos respiratórios ocorre também apartir desta idade. Os músculos dos membros superiores e inferiores podem apresentar contracturas em torno das articulações, impedindo a extensão completa dos cotovelos e dos joelhos. Apresentam alterações da coluna -lordose- para equilibrar o corpo e, posteriormente cifoescoliose devido à atrofia da musculatura paravertebral e como consequência das alterações musculares das pernas. Em torno dos 10 ou 12 anos de idade, a maioria das crianças com essa doença encontra- se confinada a uma cadeira de rodas. O aumento da fraqueza também as torna susceptíveis à pneumonia e a outras doenças. A doença pode, por vezes, afectar também o cérebro do indivíduo conduzindo a uma perda de QI de cerca de 20 pontos. Por volta dos vinte anos de idade, a insuficiência respiratória evolui devido à atrofia do músculo diafragma, passando a necessitar de assistência ventilatória constante. A invalidez total e o óbito em idade jovem ocorrem na totalidade dos casos, uma vez que os tratamentos disponíveis se limitam a reduzir modestamente a morbilidade dos pacientes, sem qualquer repercussão sobre a mortalidade.