Síndrome Crigler-Najjar

Distúrbio hereditário do metabolismo da bilirrubina, no qual esta não pode ser alterada para sua forma solúvel em água, a bilirrubina glucuronídea. Esse distúrbio é causado por um desequilíbrio enzimático no fígado.
A síndrome Crigler-Najjar é hereditária assim como as características autossômicas recessivas. Os pais portadores dessa condição têm aproximadamente metade da atividade normal de enzimas que teria um adulto não afetado. As crianças que herdam essa característica de ambos os pais (herança homozigótica) desenvolvem uma icterícia grave (hiperbilirrubinemia) que se inicia poucos dias após o nascimento. Se essas crianças não forem tratadas podem desenvolver kernicterus.

Em crianças que herdaram um gene afetado de cada um dos pais, a icterícia persiste até a idade adulta e requer tratamento diário. Os níveis de bilirrubina constantemente elevados eventualmente produzem uma forma adulta de kernicterus, apesar do tratamento diário.
Na síndrome de Crigler-Najjar ocorre os seguintes sintomas:
pele amarela, assim como os olhos (icterícia), que se inicia no segundo ou terceiro dia de vida e piora progressivamente;
icterícia que persiste por mais de 2 semanas sem causa aparente;
confusão (causada por lesão cerebral).

Os exames utilizados para avaliar a função hepática são:

bilirrubina não-conjugada
CHEM-20(bioquímica)
bilirrubina total
biopsia do fígado, ensaio enzimático para verificar a atividade da Glicuronil transferase.